Prima terapie orală pentru pacienții adulți cu boală Gaucher de tip 1, disponibilă și în România

0

Cerdelga® (eliglustat), prima terapie orală pentru pacienții cu boala Gaucher de tip 1, este disponibilă și în România, fiind decontată integral prin programul național de boli rare.

Boala Gaucher, este o boală genetică rară, cauzată de un deficit enzimatic lizozomal al enzimei glucocerebrozidază. Insuficiența acestei enzime produce o tulburare la nivelul descompunerii lipidelor, care se acumulează astfel în organism, de obicei în ficat, splină și măduvă osoasă. Noua terapie cu administrare orală de reducere a substratului (SRT) urmărește să minimizeze cantitatea de producție și de acumulare a excesului de substrat (glucozilceramidă), în interiorul celulelor.

„Administrarea orală este un atribut foarte important pentru pacienții cu boală Gaucher întrucât aceștia urmează un tratament pe termen lung, de obicei de-a lungul întregii vieți, iar administrarea unei perfuzii intravenoase la fiecare două săptămâni, așa cum era situația până acum, poate fi foarte împovărătoare atât pentru pacienți cât și pentru familiile acestora”, declară Prof. Dr. Paula Grigorescu-Sido – Compartimentul Genetică, Spitalul Clinic de, Urgență pentru Copii Cluj Napoca.

Terapia cu eliglustat a fost aprobată ca medicație de primă linie în boala Gaucher de tip 1, ca urmare a rezultatelor în cadrul studiilor clinice desfășurate la nivel internațional[1]. În funcție de istoricul pacientului, medicul stabilește dacă acesta poate fi tratat cu eliglustat.

„Dacă nu este tratată, boala Gaucher poate avea o evoluție severă, ireversibilă, cu invaliditate, sau poate duce chiar la deces prematur. Acum mai bine de douăzeci de ani, Sanofi Genzyme descoperea și introducea pe piață primul tratament din lume pentru boala Gaucher. Suntem mândri să ducem această moștenire mai departe, punând astăzi la dispoziția comunității medicale și a pacienților prima terapie administrată oral, care a demonstrat eficiență comparabilă cu terapia noastră perfuzabilă. Și suntem cu atât mai mândri cu cât România face parte din primele 14 țări europene în care terapia cu eliglustat devine disponibilă”, declară Dr. Doina Mușetescu, manager general Sanofi Genzyme, Romania & Moldova.

„Pentru o persoană cu o afecțiune cronică și un tratament pe care trebuie să îl urmeze toată viața, administrarea orală poate aduce o îmbunătățire semnificativă în ceea ce privește calitatea vieții, oferind mai multă flexibilitate. Tocmai de aceea, eforturile noastre de cercetare și dezvoltare sunt concentrate pe găsirea de terapii care să răspundă acelor nevoi care încă nu au soluții disponibile”, a completat Dr. Andrei Teodorescu, Director Medical Sanofi Genzyme, Romania & Moldova.

Conform Centrului de Expertiză pentru Boli Lizozomale de la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj, începând cu anul 1997, în România au fost diagnosticați 86 de pacienți cu boala Gaucher (82 cu tipul I si trei cu tipul III). Numărul pacienților diagnosticați realizează o prevalența de 1/230 000 locuitori, față de prevalența la nivel global, care se situează între 1 la 40 000 și 1 la 60 000 de locuitori.

Din cauza simptomatologiei extrem de eterogene, boala Gaucher este dificil de diagnosticat, existând întârzieri de diagnostic chiar și de 10 ani. Boala Gaucher poate apare la orice vârstă și afectează femeile și bărbații în proporții egale. Există 3 tipuri de boală Gaucher, tipul 1 fiind cea mai frecventă formă. Aceasta are în general simptome variabile de la ușoare la moderate, care însă pot progresa rapid și pot pune viața în pericol, în lipsa tratamentului.

În fiecare an, Ziua Internațională Gaucher este marcată pe data de 1 octombrie, pentru a crește gradul de conștientizare a bolii Gaucher.

DESPRE SANOFI GENZYME

Sanofi Genzyme este divizia de îngrijire personalizată a SANOFI, și unul dintre liderii mondiali în domeniul biotehnologiei, recunoscut pentru terapiile inovatoare dezvoltate în domeniul bolilor genetice rare și pentru contribuția în explorarea de noi tehnologii, menite să ofere speranță pacienților și familiilor acestora.

În România, eforturile companiei se concentrează pe boli rare, scleroză multiplă și oncologie.

Despre SANOFI

 Misiunea Sanofi este să fie alături de persoanele care se confruntă cu probleme de sănătate. Suntem o companie biofarmaceutică globală dedicată sănătății umane. Prevenim afecțiuni cu ajutorul vaccinurilor și punem la dispoziție tratamente inovatoare. Suntem alături de cei care suferă de boli rare, dar și lângă milioanele de oameni care au o boală cronică.

Cu ajutorul a peste 100.000 de angajați în 100 de țări, Sanofi transformă inovația științifică în soluții pentru sănătate pretutindeni în lume.

Despre SANOFI ROMANIA

 Sanofi Romania este unul dintre liderii industriei farmaceutice locale, având una dintre cele mai diversificate oferte de pe piață: diabet și boli cardiovasculare (DCV), medicamente mature (GenMed), îngrijire specializată (Sanofi Genzyme – boli rare, scleroză multiplă, oncologie), vaccinuri (Sanofi Pasteur), medicamente fără prescripție și suplimente alimentare (CHC). Aducem știința și inovația mai aproape de pacienții din România, fiindu-le alături pe parcursul întregii călătorii pentru sănătate – de la prevenție la terapie și suport în menținerea stării generale de sănătate.

Pramod K. Mistry ENGAGE study result publication Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1:The phase 3 ENGAGE trial

Timothy M Cox ENCORE Study results Eliglustat compared with imiglucerase in patients with Gaucher’s disease type 1 stabilised on enzyme replacement therapy: a phase 3, randomised, open-label, non-inferiority trial

Citește și

Spune ce crezi

Adresa de email nu va fi publicata

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.