Talasemia, corectată prin modificare genetică

O echipă de cercetători chinezi a reușit corectarea unui defect genetic în cadrul unor experimente efectuate pe embrioni umani purtători ai unei boli ereditare grave a sângelui, talasemie, o premieră salutată cu prudență joi de unii experți în genetică, informează AFP.

Talasemia este o boală genetică ce perturbă producția corectă a hemoglobinei, substanța conținută în globulele roșii ce permite transportul oxigenului prin organism.

Cauzând o anemie cu potențial letal — în cea mai gravă formă a sa — talasemia este asociată unei mutații punctuale a genei HBB.

Utilizând o nouă tehnică de editare genetică ce modifică la nivel chimic ADN-ul, oamenii de știință de la Universitatea Sun Yat-sen din orașul Guangzhou (Canton) au corectat cu succes una dintre variantele acestei mutații, în cadrul experimentelor realizate pe embrioni umani neviabili.

Tehnica utilizată este adaptată după metoda CRISPR/Cas9 (numită și „foarfece moleculare”), însă cu adăugarea unei enzime care a făcut posibilă schimbarea exactă a „literei” mutante din ADN cu ”litera” corectă, după cum se arată în detaliile studiului publicat în jurnalul ”Protein and Cell”.

Metoda a funcționat într-un caz din cinci.

Aceeași echipă de cercetători a provocat controverse în urmă cu doi ani, după publicarea unui articol științific în care a explicat experimentele realizate pentru corectarea genei defecte a talasemiei prin utilizarea tehnicii CRISPR/Cas9. Rezultatele publicate atunci tot în ”Protein and Cell” nu au fost convingătoare.

Publicarea articolului recent a determinat Alianța Americană pentru Medicină Regenerativă (ARM) să solicite un moratoriu la nivel mondial cu privire la experimentele efectuate pe ADN uman, invocând preocupări de ordin etic și riscul de eugenie, pe care manipularea genetică l-ar putea provoca.