Bolile rare, greu de depistat

O boală rară este un inamic necunoscut despre care de cele mai multe ori se află adevărul după ani buni de colindat prin toată ţara, de la un spital la altul. Şi de multe ori, diagnosticul corect vine din străinătate. Mii de români trec prin acest calvar. Din lipsa de fonduri, pentru unii dintre bolnavii cu afecţiuni rare, răspunsul ajunge deseori prea târziu. 

Viaţa a bătut filmul pentru o  mamă din nordul ţării. O boală rară i-a răpus un copil. Nu a aflat ce are, până la 7 ani, când cel mic s-a stins. Aceeaşi maladie – boala granulomatoasă cronică – era să-i mai răpească un fiu.

L-au salvat, însă, medicii din Timişoara, care i-au făcut transplant medular. Dar numai după ce au aflat ce are. Băiatul s-a îmbolnăvit la plămâni imediat după naştere, însă cei mai mulţi medici au crezut că e altceva.

Tot datorită analizelor de peste hotare a aflat şi o altă  mamă ce nume poartă suferinţa copilului. E tot o deficienţă gravă de imunitate. De la două luni, avea semnele unei boli rare, dar diagnosticul l-a primit după aproape trei ani, când deja era vital transplantul medular.

Sunt unele boli care dacă nu sunt identificate şi nu sunt tratate pot să fie mult mai costisitoare decât boala diagnosticată şi tratată.

Pentru un diagnostic cert în multe cazuri deosebite, investigaţiile pot fi făcute doar în străinătate.

Şi costă mii, chiar zeci de mii de euro. Ca să nu le plătească pe toate, părinţii primesc sprijin şi de la doctorii înscrişi într-o reţea europeană pentru bolile rare.

În ţară avem mai multe centre regionale de genetică, dar aici nu se pot face toate investigaţiile şi nu toţi pacienţii ştiu de existenţa lor.

Sute de cazuri din întreaga ţară află diagnosticul şi sunt salvate la spitalul de Copii „Louis Ţurcanu” din Timişoara. Alteori, chiar medicii apelează la colegii de peste hotare.

Potrivit statisticilor, peste 1,2 milioane de români suferă de una dintre cele peste cinci mii de boli rare. Cei mai mulţi nu află ce au sau diagnosticul vine prea târziu. Cu o finanţare de 6 la sută din PIB pentru Sănătate, soarta multora dintre ei se va putea schimba.