Tratamente moderne la spitalul clinic ”Prof. Dr. Alexandru Obregia”. Investiții de 200.000 de euro pentru tratarea pacienților cu boli rare!

În medicina ultimelor patru decenii, una dintre marile provocări cu care se confruntă cercetarea ştiinţifică mondială este reprezentată de diagnosticarea şi tratarea bolilor rare, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 300 de milioane de oameni din populaţia lumii, în timp ce la nivelul Uniunii Europene există aproximativ 36 de milioane de bolnavi, prevalența bolilor rare fiind de 1 la 2.000, iar 20% dintre aceste afecțiuni sunt de natură neurologică.

Context în care, la inițiativa Alianței Europene a Asociațiilor de Pacienți cu Boli Rare, începând din anul 2008, ultima zi a lunii februarie se înscrie în calendarul medical ca fiind Ziua Internațională a Bolilor Rare pentru a readuce în atenția colectivă această problemă majoră de sănătate publică cu care se confruntă omenirea, precum și pentru a crește gradul de informare și conștientizare asupra acestor afecțiuni, dar mai ales pentru susținerea acestor pacienți și a aparținătorilor lor.

Pentru a marca această zi dedicată bolilor rare, Spitalul Clinic ”Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, împreună cu Universitatea de Medicina si Farmacie ”Carol Davila” din București, Colegiul Medicilor din România și Fundația Română de Neurologie și Epileptologie – RONEP, în parteneriat cu Alianța Națională de Boli Rare din România și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice – COPAC au făcut o scurtă radiografie a situației bolilor rare din țara noastră care înregistrează, la acest capitol, aproximativ 1,2 milioane de pacienți, dintre care 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit.

“ Așa cum am susținut de fiecare dată, consider că înțelegerea și definirea exactă a tuturor aspectelor practice și sociale în cazul bolilor rare , unde întâlnim multiple necunoscute, este esențială pentru a reuși să găsim , împreună cu pacienții, soluții de rezolvare a problemelor ce pot apărea în managementul unor astfel de afecțiuni, iar prin accentuarea sentimentului empatic medicii vor putea înțelege mult mai bine problemele bolnavilor , în timp ce pacienții vor aprecia uniform eforturile făcute de către doctori conducând astfel, împreună, la îmbunătățirea substanțială a actului medical” a declarat Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, Membru fondator al Fundației Române de Neurologie și Epileptologie RONEP și medic neurolog pediatru în cadrul Spitalul Clinic ”Prof. Dr. Alexandru Obregia”.

Aceasta a ținut să adauge că ”pregătirea continuă a medicilor este esentiala pentru diagnosticare si tratarea bolilor rare, atât la copii, cât și la adulți, motiv pentru care, în data de 26 februarie am organizat un nou eveniment  stiintific „TIME IS BRAIN – Bolile neurologice rare tratabile, clue-uri de diagnostic și actualități în tratament”, ca parte componenta a celebrării bolilor rare in Spitalul Obregia această manifestare reunind medici de familie, pediatri, neurologi și neurologi pediatri, precum și studenții Cercului de Neuroștiințe ai UMF ”Carol Davila” din București”.

În cadrul conferinței de presă dedicate Zilei Internaționale a Bolilor Rare, a fost făcută și prezentată evaluarea celor două proiecte suport aflate în derulare: ”Împreuna MULȚI pentru RARI” și ”Oameni Mari pentru Copii Mici – chirurgia epilepsiei la copiì”, oferindu-se în același timp detalii despre cea mai recentă investiție din donații private (cca 200.000 euro) menite să sprijine pacienții cu boli rare, proiecte inițiate și susținute de Fundația Română de Neurologie și Epileptologie RONEP , Universitatea de Medicina si Farmacie ”Carol Davila” din București și Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice.

 “Împreună MULȚI pentru RARI”

Lansat în anul 2022, în cadrul Școlii de Vară de Epilepsie de la Slănic Prahova, proiectul  , Fundației Române de Neurologie și Epileptologie (RONEP) “Împreună MULȚI pentru RARI” a derulat până astăzi multiple întâlniri între medici și pacienți axate pe un dialog empatic și constructiv, principalele teme de discuție fiind legate de bolile rare, diagnosticarea și tratarea lor, dar și oferirea de soluții psiho-emoționale în traversarea acestor afecțiuni atât pentru bolnavi, cât și pentru aparținătorii acestora.

„Prin acest proiect ne dorim să construim la Slănic, un centru medical modern  direcționat în mod special către reabilitarea pacienților cu boli rare și până acum am reușit să facem pași importanți prin achiziționarea unui teren de 10.000 de metri pătrați, amplasament pe care sperăm să dezvoltăm în scurt timp ceea ce denumim generic “ACASĂ” atât pentru asociațiile pacienților cu boli rare, cât și pentru medicii Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București pentru a da posibilitatea desfășurării unor multiple activități educaționale și științifice în beneficiul semenilor aflați în suferință” a precizat Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, președintele RONEP.

Cel de-al doilea mare proiect caritabil al RONEP ”Oameni Mari pentru Copii Mici”, un proiect care a demarat în anul 2018 , vizează dezvoltarea continuă a programelor de chirurgie a epilepsiei la copii, iar astăzi se bucură de modernizarea și dotarea Centrului de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, obiective ce au putut fi atinse cu sprijinul mai multor sponsori, fondurile obținute și investite în Spitalul Clinic Prof. Dr. Alexandru Obregia ridicându-se la aproximativ 200.000 de euro(mobilier, echipamente de înaltă frecvență de 32 canale și de 128 canale pentru evaluarea prechirurgicala electroencefalografică, un stimulator pentru electrozii de profunzime, un aparat de termocoagulare cu radiofrecvență și electrozi de SEEG (stereo-electroencefalografie).

”În numele întregului colectiv al Centrului de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice , al medicilor, dar mai ales al pacienților, doresc să le mulțumesc și pe această cale tuturor sponsorilor și prietenilor noștri care au făcut posibil să putem aplica ceea ce am învățat de-a lungul anilor, dar până acum nu puteam pune în aplicare, astăzi, pacienții nostri putând fi beneficiarii unor investigații și tratamente modern superrpozabile marilor centre de profil din Europa” a adăugat Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, membru fondator RONEP.

 Scurtă descriere a Bolilor Rare

Boli care afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală. Boli la a căror apariţie, în proporţie de 80 la sută , stă la bază factorul genetic şi, pentru multe dintre acestea simptomele pot fi observate la naştere sau în copilărie.

Denumite de către specialişti ca fiind boli rare, ele alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii. În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane , fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi. În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni.

Din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic. Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică. Astăzi, în lume, peste 95%  dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.