Profilaxia în Angioedem Ereditar, accesibilă acum și pacienților din România

0

Asociația ”HAERO” este o asociație de pacienți nou constituită care militează pentru protejarea drepturilor persoanelor diagnosticate cu Angioedem Ereditar (sursa foto: medichub.ro) de a avea acces la îngrijiri medicale și tratament adecvat.

Pe această cale, salutăm deschiderea și eforturile autorităților din sănătate, respectiv ale Ministerului Sănătății și Casei Naționale de Asigurări de Sănătate care au înțeles importanța prevenției pentru această maladie din sfera bolilor rare, precum și necesitatea ca pacienții să aibă un standard de îngrijire adecvat, prin introducerea in lista medicamentelor compensate, și, în prezent, prin publicarea proiectului de Ordin comun al ministrului sănătății și al președintelui CNAS care aprobă protocolul terapeutic de prescriere pentru medicamente inovatoare. Aceste  acțiuni mult așteptate de pacienții ce suferă de Angioedem Ereditar vor îmbunătăți considerabil managementul acestei boli, în special partea de profilaxie.

”Ne bucură în mod deosebit faptul că pacienții cu angioedem ereditar din România vor avea șansa de a beneficia în cel mai scurt timp, sperăm noi, de soluții inovatoare, care, pentru prima dată țintesc și zona de profilaxie a bolii, astfel încât să existe o șansă la o viață semnificativ îmbunătățită calitativ pentru persoanele afectate. Sperăm ca autoritățile să mențină atenția pe această zonă, iar noi suntem deschiși în a iniția un dialog constructiv cu oficialii din sănătate privind asigurarea unui management integrat performant pentru pacienții cu angioedem ereditar”, a declarat Ana-Maria Bălțătescu, vice-președintele Asociației HAERO.

Despre Angioedemul Ereditar (AEE)

Angioedemul ereditar (AEE) este o afecțiune genetică rară care afectează 1 din 50.000 de persoane din UE şi 1 din 100.000 de persoane din întreaga lume, ce determină atacuri recurente de edem (tumefiere) în diferite părți ale corpului.

Caracterul ereditar al bolii rezultă din faptul că defectele genetice sunt transmise pe linia familiei. În cazul în care un părinte are AEE, copilul are riscul de 50% de a moșteni boala. Absența istoricului familial nu exclude diagnosticul AEE; cu toate acestea, oamenii de știință menționează că 25% din cazurile de AEE sunt reprezentate de pacienți care au avut o mutație spontană a genei inhibitorului C1 la concepție.

AEE se manifestă prin tumefieri cutanate invalidante predominant la nivelul membrelor superioare și inferioare, edem ce poate ajunge să obstrucționeze căile respiratorii superioare cu potențial letal și colică intestinală severă cu evoluție posibilă spre obstrucţie intestinală. Atacurile de AEE pot fi precedate de  simptome specifice, dintre care cele mai frecvente sunt erupțiile cutanate. Aproape toți pacienții cu AEE se confruntă cu atacuri gastrointestinale, manifestate prin dureri abdominale colicative severe, grețuri, vărsături și diaree. Aproximativ o treime din pacienții cu AEE nediagnosticat suferă o intervenție chirurgicală inutilă în timpul atacurilor abdominale, deoarece simptomele imită o urgență chirurgicală.

AEE se caracterizează prin atacuri imprevizibile de edem masiv la nivelul abdomenului (care produc durere persistentă, intensă), extremităților, feței care transformă pacientul din punct de vedere estetic, edem al laringelui, edeme care cauzează durere și disconfort și se asociază cu un impact psihologic extrem de mare, pacienţii fiind nevoiţi să se izoleze până la ameliorarea simptomelor.

Frecvenţa atacurilor variază considerabil, edemele progresează rapid, iar factorii declanşatori nu sunt definiți încă în totalitate- această boală rară fiind în continuare subiect de cercetare pentru oamenii de ştiinţă.

Majoritatea pacienților se confruntă cu primul atac în copilărie sau adolescență, acestea apărând de obicei in mod spontan fără niciun motiv aparent. Cu toate acestea, anxietatea, stresul, traumatismele minore, anumite proceduri medicale, chirurgicale și dentare și boli precum răcelile și gripa au fost menționate ca factori declanșatori.

Simptomele acestei boli impun persoanelor bolnave o serie de restricţii, pacienții având dificultăți de integrare în cadrul societăţii, din cauza obstacolelor fizice, stigmatizării şi discriminării, astfel că, drepturile fundamentale ale persoanelor cu Angioedem Ereditar (deficit de C1 INH esteraza) nu sunt respectate în România, în sensul că momentan există o lacună legislativă – boala nu este recunoscută ca fiind invaliditate,  în pofida legislaţiei internaţionale existente adoptată de către ţările UE.

Despre HAERO

Asociatia HAERO este o asociație de pacienți înființată de curând la Târgu-Mureș. Scopul primordial al asociației este de a îmbunătăți calitatea vieții pacienților, atât prin facilitarea îngrijirilor medicale de calitate (acces la tratament specific, individualizat) precum și prin diminuarea impactului psihosocial pe care această boală rară îl produce.

Toți pacienții și aparținătorii acestora sunt așteptați să facă parte din cadrul Asociației HAERO pentru a primi informațiile corecte de care au nevoie, validate de către profesioniștii din domeniul sănătății.

Citește și

Spune ce crezi

Adresa de email nu va fi publicata

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.